La Nuova Sardegna

La differenza fra occhi blu e occhi marroni, e la loro mutazione,  arriva da una celebre ricerca pubblicata nel 2008 sulla rivista Human Genetics, condotta da un team del Dipartimento di Medicina Cellulare e Molecolare dell'Università di Copenaghen guidato dal professor Hans Eiberg. I ricercatori avevano scoperto che tutte le persone con gli occhi azzurri condividono un solo antenato comune, vissuto tra i 6.000 e i 10.000 anni fa. Prima di questo arco temporale, l'umanità possedeva esclusivamente occhi marroni.

L'interruttore genetico (HERC2 e OCA2): la mutazione non ha colpito direttamente il gene OCA2 (responsabile della produzione di melanina, il pigmento che colora occhi, capelli e pelle), ma si è verificata in un gene adiacente chiamato HERC2. Questa variazione agisce come un vero e proprio "interruttore" che riduce l'attività del gene OCA2, limitando drasticamente la produzione di melanina nell'iride. 

Poiché l'interruttore attenua la melanina senza spegnerla del tutto (altrimenti si tratterebbe di albinismo), il colore marrone degli occhi viene "diluito" fino a diventare blu. Dal punto di vista ottico, non esiste un vero e proprio pigmento blu: la carenza di melanina fa sì che la luce si disperda nell'iride apparendo azzurra.

Esaminando il DNA mitocondriale di individui con gli occhi azzurri in popolazioni geograficamente molto distanti (tra cui Danimarca, Turchia e Giordania), il team di Copenaghen ha rilevato che il 99,9% condivideva lo stesso identico aplotipo e la medesima sequenza genetica in quel punto specifico, a dimostrazione del fatto che la mutazione si è originata una sola volta nella storia umana per poi diffondersi.